Bài giảng Di truyền y học

Nội dung text: Bài giảng Di truyền y học

1. DI TRUYỀN Y HỌC
2. Y học di truyền là gì? - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
3. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC
4. 1. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Matthias Jakob Schleiden Theodor Schwann 1939: Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào
5. 1. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC 1865, các quy luật di truyền Mendel đã trở thành quy luật di truyền chung của mọi sinh vật.
6. 1. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Các gen chi phối sự hình thành tính trạng theo các quy luật khác nhau. Morgan, 1910
7. 1. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Đề xuất công thức karyotype để xếp bộ nhiễm sắc thể người. Levitsky 1924
8. 1. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC 2n=46 Tjio và Levan 1956
9. 1. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Năm 1902, Garrod xác định bệnh alcapton niệu di truyền theo kiểu Mendel (quy luật phân ly) Triệu chứng Nước tiểu có màu đen Ochronose (nhiễm sắc tố đen) gây đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, mồ hôi đen (20t) Cột sống: Chụp X quang thấy vôi hóa đĩa đệm, mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với nhau, khớp cùng chậu bình thường (40t) Nguyên không có enzim nhân alcapton axeto axetic axit cacbonic và hơi nước
10. 1. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Sau đó, nhiều bệnh liên quan đến gen được phát hiện. Ra đời các kỹ thuật phân tử Ngày 12/02/2001, Sự sắp xếp của các gen trên 46 NST đã được thông báo ở các hội nghị quốc tế về dựng bản đồ gen của người (HGM – Human Gene Mapping)
11. 2. NỘI DUNG CỦA DI TRUYỀN Y HỌC 2.1 Di truyền tế bào 2.5 Di truyền dược lý 2.2 Di truyền phân tử 2.6 Di truyền lâm sàng 2.3 Di truyền quần thể 2.7 Di truyền ung thư 2.4 Di truyền miễn dịch 2.8 Ưu sinh học
12. 2.1 Di truyền tế bào: CHỌN MẪU NUÔI CẤY (Lympho, tủy xương, mô khác) TIÊU BẢN NST SẮP XẾP KARYOTYPE NHUỘM BĂNG
13. Nhuộm băng nhiễm sắc thể  Kỹ thuật nhuộm band G (G-band): đánh giá các bất thường của NST về số lượng và cấu trúc
14. Nhuộm băng nhiễm sắc thể  Kỹ thuật nhuộm band Q (Q-band): hiển thị band tương tự như nhuộm band G
15. Nhuộm băng nhiễm sắc thể  Kỹ thuật nhuộm band C (C-band): cho phép nhuộm và đánh giá các vùng dị nhiễm sắc (heterochromatin) nằm cạnh tâm động.
16. Nhuộm băng nhiễm sắc thể  Kỹ thuật nhuộm band R (R-band): đánh giá các bất thường ở các đầu cùng của NST.
17. VẬT THỂ GIỚI  Nữ giới  Nhiễm sắc thể X bất hoạt ở người  Ở dạng tròn, nón, #  Nằm áp sát mặt trong của màng nhân  Số vật thể Barr = số NST X - 1
18. VẬT THỂ GIỚI  Ở nữ  Một NST X kết đặc rất mạnh lúc gian kỳ  Khoảng 3% số bạch cầu đa nhân trung tính
19. VẬT THỂ GIỚI Phần xa tâm của nhánh dài NST Y bắt màu huỳnh quang quinacrin rất mạnh SRY (TDF) VẬT THỂ Y TDF Testis Determining Factor SRY Sex Region on Y Chromosome
20. Phương pháp di truyền tế bào: Các kỹ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể: - Các kỹ thuật nhuộm thường và nhuộm băng - Phân tích bộ nst ở các ảnh chụp theo quy định quốc tế Các kỹ thuật làm tiêu bản quan sát vật thể giới
21. 2.2 Di truyền phân tử: Sơ đồ chuyển thông tin di truyền Nghiên cứu sự phiên mã Transcriptomics protein Tính trạng DNA RNA Nghiên cứu bộ gen Nghiên cứu hệ protein genomic Proteomic
22. Phương pháp di truyền phân tử:  Phân tích DNA hoặc các sản phẩm của gen: protein các kỹ thuật tách chiết DNA, điện di DNA, lai DNA, nhân DNA bằng PCR, xác định trình tự các nucleotide  Phát hiện các biến đổi của DNA, của protein, phát hiện sớm những rối loạn chuyển hóa.
23. 2.3 Di truyền quần thể: Lứa tuổi Môi trường tự nhiên, đột biến
24. 2.4 Di truyền miễn dịch: Kháng nguyên và kháng thể Nhóm máu, ghép mô, cấy mô,
25. 2.5 Di truyền dược lý: gây đột biến, phòng và chữa quái thai các hậu quả enzyme chuyển hóa thuốc Đột biến gen Bất thường chuyển hóa thuốc Thuốc có tác động đến các gen gây đột biến
26. 2.6 Di truyền lâm sàng: Gia hệ Xác định quy luật di truyền Lời khuyên
27. 2.6 Di truyền lâm sàng: Trong một gia hệ có bệnh di truyền, tần số bệnh giảm dần theo mức độ huyết thống: họ hàng bậc một (bố mẹ, anh chị em ruột, con) có tỷ lệ mắc cao nhất, giảm dần ở họ hàng bậc 2 (ông bà, chú bác, cô dì ruột, cháu ruột), rồi đến họ hàng bậc ba (anh chị em họ, )
28. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ.
29. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ.
30. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ.
31. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ.
32. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ.
33. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ. Trội autosome
34. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ. Bệnh di truyền có tính chất cắt quãng, con trai bị bệnh nhiều hơn con gái thì có thể cho rằng bệnh do gen lặn trên NST X gây ra Lặn autosome
35. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ. Lặn liên kết X
36. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ. Trội liên kết X
37. Phương pháp phả hệ lâm sàng Lập bản đồ gia hệ. Liên kết Y
38. 2.7 Di truyền ung thư: Nguyên nhân -Chưa sáng tỏ -Tác động của môi trường -Biến đổi của gen Các chất gây ung thư cũng là nguyên nhân gây đột biến
39. 2.8 Ưu sinh học: - Con người chịu mọi chi phối của chọn lọc tự nhiên - Nhiệm vụ của ưu sinh học: Kế hoạch hóa gia đình Chuẩn đoán trước sinh Thuvienvatly.com