Giáo trình Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Nội dung text: Giáo trình Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Gv: Nguyễn Hoàng Quí
2. II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST: Bộ NST người 1. Khái niệm: ( Là những biến đổi về số lượng NST T‚ Quancó thể sátxả yhình ra ở bên1 vàc choặp hobiếặtc nh 1 sưố thcặếp nào‚ ho làặ cĐ ởBtoàn số l ượbộngbộ NSTNST ? ( Có 2 loại chính là: ‚ Thể dị bội. ‚ Thể đa bội.
3. 2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST: ( Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào.
4. 3. Các dạng đột biến số lượng NST: a. Thể dị bội: T Quan sát hình bên, hãy cho biết ở người, cặp NST Bộ NST ( H.1, 3 cho người thứ mấy đã bị thay bình biết ở người đổi và thay đổi như thường bị bệnh thế nào so với các Down, cặp cặp NST khác ? Bệnh nhân Down NST 21 có 3 chiếc, các cặp khác có 2 NST 1
5. 2. Các dạng đột biến số lượng NST: a. Thể dị bội: Bộ NST người T Quan sát hình bên, bình hãy cho biết ở người,th ường cặp NST thứ mấy đã bị thay đổi và thay đổi như thế nào so với các cặ(p NSTH2, 3khác cho ?biết ở người 2 bị bệnh Tớcnơ, cặp NST 23 (NST giới tính) chỉ có 1 NST X, các cặp NST khác đều có 2 NST.
6. H.4. Quả của cây bình thường và các thể dị bội ở cây cà độc dược 1: Quả của cây 2n=24 (bình thường) T Ở chi cà độc dược, cặp 2 – 13: Quả của 12 kiểu cây dị bội khác NST nào bị thay đổi và nhau có (2n + 1) NST thay đổi như thế nào ? ( Cà độc dược có 12 cặp NST, người ta đã phát hiện được 12 thể dị bội ở cả 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước và số gai trên quả.
7. 2. Các dạng đột biến số lượng NST: a. Thể dị bội: T Từ các vd trên, hãy cho biết: Như thế nào là thể dị bội ? Î Điền vào bảng sau những từ phù hợp. *Khái niệm: ▪ Là cơ thể mà tế bào sinh dưỡng bị đột biến về . 2 NST ở mỗi cặp 1. t hoặc một số cặp NST ương đồng, thay vì chứa thì lại chứa: + 3 NST Î .thể ba nhiễm 2n + 1 + hoặc nhiều NST Î thể đa nhiễm 2n + k(≥ 2) + hoặc chỉ chứa 1 NST Î .thể 1 nhiễm 2n – 1 + hoặc mất cả cặp NST đó Î .thể khuyết nhiễm 2n – 2
8. * Cơ chế phát sinh thể dị bội:( Ở H6, ở một bên bố hay mẹ T(QsỞ H5,H5, m6 ỗJi NSTSự phân trong có hiện tượng cả 2 NST của lycặ cpủ taươ cặngp NSTđồng trong phân ly về cặp về 1 giao tử, G kia không quámột trình giao gitửảmÆ phânqua th ởụ tinh, có NST nào của cặp Æ thụ chảợ 2p trtửườlạngi có hợ 2p NST trên ccóủa tinh: tạo ra hợp tử có 3 NST gìcặ khácpÆ b nhauộ NST ? 2n của cặp (2n+1) và hợp tử chỉ có 1 NST của cặp (2n-1) 5 6
9. Tế bào sinh ♀(♂) ♂(♀) Giao tử: × 2n 2n G: n-1 n n n+1 Hợp tử: 2n+1 2n-1
10. * Cơ chế phát sinh thể dị bội: T Cơ chế nào đã dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) và (2n – 1) ?Hãy điền từ phù hợp theo bảng hướng dẫn sau ▪ Trong giảm phân: không phân ly ở kỳ 1 cặp NST nào đó đã tự nhân đôi nhưngsau của giảm phân  2 loại giao tử bất thường: + 1 loại giao tử mang 2 (n+1) NST của cặp đó + 1 loại g.tử không mang (giao NST của cặp tử khuyết nhiễm n – 1) ▪ Trong thụ tinh: + Giao tử ( )n + 1 × Giao tử (n) Î Hợp tử 2n+1 + Giao tử ( )n ─ 1 × Giao tử n Î hợp tử 2n – 1
11. * Hậu quả: T Qs H1. Bộ NST của bệnh ▪ Thể dị bội ở cặp NST thường: nhân Down khác bộ NST + Hội chứng Down: của người bình thường về số ( Cặp NST thứ 21 của ngườliượ bệngnh ởDowncặp NST có 3 nàoNST, ? cDoủa người bình thường là 2 NST.đâu có sự khác nhau này ? ( Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường) T Có thể nhận biết Bệnh nhân Down bệ¾nhlà nhân nam Down (nữ), cquaổ ng ắn, gáy rộng và dẹt nh¾ữngkhe đặ mc ắđti ểxmếch, nào lông ? mi ngắn và thưa ¾ các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển ¾ si đần, vô sinh. 1
12. Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ Tuổi mẹ Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc bệnh Down 20 – 24 0,02 – 0,04 25 – 29 0,04 – 0,08 30 – 34 0,11 – 0,13 35 – 39 0,33 – 0,42 40 và cao hơn 0,80 – 1,88 T Dựa vào bảng tư liệu trên, hãy cho biết: Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao như vậy ? ( Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40. ( Vì khi tuổi người mẹ càng cao :  các tế bào bị lão hóa Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng J cơ chế phân ly NST bị rối loạn.
13. Hội chứng Down (1 – 4 )
14. * Hậu quả: ▪ Thể dị bội ở cặp NST giới tính: +T SViơế tđồ sơ hìnhđồ hình thành: thành các hội chứng 3X, hội chứng Tớcnơ, hội chứng Klinefelter. P: XX♀ × XY♂ GP : XX , O X , Y F1 : ♂ ♀ XY XXX XXY XX HC 3X HC Klaiphentơ OY O OX HC Tớcnơ Chết
15. T Nghiên cứu SGK trang 10 và hoàn thành Phiếu học tập sau. TÊN BỆNH ĐẶC ĐiỂM DI BiỂU HiỆN KiỂU HÌNH TRUYỀN 1. Hội chứng - Nữ, buồng trứng và -Cặp NST số 23 dạ con không phát XXX có 3NST X triển, rối loạn kinh nguyệt, khócócon 2. H.C Tớcnơ -Cặp NST số 23 - Nữ, lùn, cổ ngắn, (XO) chỉ có 1NST X không có kinh nguyệt, si đần. 3. H.C Klinefelter -Cặp NST 23 có - Nam, bị bệnh mù (XXY) 3 NST là XXY màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
16. Thể dị bội ở cặp NST giới tính nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh Hội chứng XXY
17. nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần. Hội chứng Tơcnơ XO
18. Bàn chân sưng phồng do hội chứng Turner
19. CỦNG CỐ T Chọn câu trả lời đúng: 1. Sự biến đổi số lượng ở 1 cặp NST thấy ở những dạng nào ? A. 2n + 1, 2n – 1 B. 3n C. 2n + 1 + 1 D. Cả A, B và C
20. Thể 2n –1 –1 A Thể 2n + 1 B C Thể khuyết nhiễm D Thể một nhiễm E Thể 2n F Thể 2n + 2 G Thể 2n + 2 + 2
21. 2. Hội chứng Down xảy ra do đâu ? A. Sự không phân ly của cặp NST 21 T Trả lời câu hỏi sau: B. Mẹ sinh con khi tuổi ngoài 35 3. Hoạt động nào của NST dẫn đến sự hình thành thể dị bội C.(2n S +ự 1)kế NSTt hợp vàgiữ (2na giao – 1) t ửNSTbình ? thường với g/tử có 2 NST 21 D.( A và C đúng Sự không phân ly của 1 cặp NST vào kỳ sau của quá trình giảm phân
22. 4. Tìm câu phát biểusai: A. Trường hợpbộ NST lưỡng bộibị thừahoặcthiếumột hoặcvàiNST đượcgọilàdị bộithể . B. Dị bộithể xảyrado mộthoặcvàicặp NST không phân ly ở kỳ sau của quá trình giảm phân. C. Sự không phân ly củamộtcặpNST xảyraở tế bào sinh dưỡng sẽ làm cho tấtcả các tế bàosinhdưỡng và sinh dục đềubịđộtbiến. D. Cả nam và nữđềucóthể mắcbệnh Tớcnơ.